Cum de a diagnostica sindromul Lynch

Sindromul Lynch, de asemenea, cunoscut sub numele de nonpolipozic ereditar cancer colorectal nonpolipozic (HNPCC) este o afectiune ereditara, care creste riscul de cancer de colon și de alte tipuri, în creștere, de asemenea, sansa de debut precoce (inainte de 50) . Aflați cum să diagnosticați sindromul Lynch când bănuiți că vă aflați în grupul de risc.

conținut

Pași
Metoda 1identificarea riscului de sindrom lynch
Metoda 2diagnosticarea sindromului lynch
Metoda 3Înțelegerea sindromului lynch
Surse și cotatii

pași

Metoda 1
Identificarea riscului de sindrom Lynch

Imaginea intitulată Diagnosticul sindromului Lynch Pasul 1

Determinați dacă există un istoric familial de cancer cervical sau uterin. Una dintre principalele indicii ale bolii este istoricul familial al cancerului la nivelul uterului și colonului, în special în rândul tinerilor.

Sindromul Lynch poate fi prezent, mai ales dacă aveți vârsta mai mică de 50 de ani și diagnosticul de tumoare de colon a fost făcut recent.
Chiar și sănătos și tânăr, dar cu mai mult de o rudă imediată care a fost diagnosticat cu cancer de colon la 50 de ani sau mai devreme, s-ar putea avea gena sindromul Lynch, care lasă un risc mai mare de dezvoltare a tumorii. Consultați un medic pentru a efectua un test genetic, care indică dacă examenele colonoscopie ar trebui sa fie efectuate mai devreme decât în mod normal.

Imaginea intitulată Diagnosticul sindromului Lynch Pasul 2

Urmăriți simptomele cancerului de colon. Sindromul Lynch este o mutație genetică care crește riscul de cancer de colon și uterin și nu are în sine manifestări. Singura modalitate de a diagnostica aceasta este efectuarea unui examen medical - dacă nu sunteți sigur că vă aflați în grupul de risc din cauza unui istoric familial de tumori în colon sau uter, trebuie să fiți conștienți de semne, chiar și atunci când sunteți tineri.

Monitorizați modificările funcției intestinale. Modificările în mișcările intestinale pot dura mai mult de câteva zile, cu diaree, constipație, scaune subțiri și sentimentul că trebuie să evacuezi o dată după cealaltă.
Vezi dacă există sânge în scaun. Un alt simptom al cancerului de colon este prezența sângelui în mișcările intestinului, cu sângerare rectală sau în scaun. Excrementele pot avea sânge roșu sau o culoare foarte închisă de cărbune.
Urmăriți și alte modificări ale corpului. Slăbiciunea și oboseala sunt câteva din posibilele simptome ale sindromului Lynch legate de cancerul de colon sau alte tumori. Pacienții cu această boală pot suferi, de asemenea, pierdere în greutate fără nici un motiv sau intenție. Crampele și durerile abdominale sunt de asemenea comune.

Metoda 2
Diagnosticarea sindromului Lynch

Imaginea intitulată Diagnosticul sindromului Lynch Pasul 5

Du-te la doctor. Când sunteți suspect de sindromul Lynch, este important să vedeți un doctor, care va fi recomandat de un genetician. Ei au o înțelegere despre examenele genetice, consiliere și cum să se ocupe de tulburări genice, cum ar fi sindromul Lynch.

Consultați un medic atunci când suferiți de oricare dintre simptomele fizice sau aveți antecedente de cancer de col uterin (sau asociat).

Imaginea intitulată Diagnosticul sindromului Lynch Pasul 6

Determinați dacă există o predispoziție genetică. Există un risc mai mare pentru contractarea sindromul Lynch, atunci când un individ are rude cu tumori în colon, endometru (mucoasa uterului) și Alții- alerta este chiar mai mare în cazul în care cancerul vine chiar tinere rude. Diagnosticul se face prin teste genetice.

Cum mutatie a genei care cauzeaza sindromul Lynch, creste riscul de diferite tipuri de cancer (de stomac, intestin subțire, rinichi, ficat, creier sau ovare), profesionistul va dori, de asemenea, să știe dacă există rude cu tumori în aceste organe.
Medicul va întreba despre cancer în generațiile anterioare, în special în cazul pacienților cu tumori multi-generaționale din istoria familială.

Imagine intitulată Diagnosticul sindromului Lynch Pasul 7

Faceți analiza tumorii. Când un pacient sau rudele sale au cancer, medicul poate examina un eșantion al tumorii pentru a vedea dacă sindromul este prezent - se va confirma dacă anumite proteine se găsesc în cancer.

Când rezultatul este pozitiv, nu există încă nicio certitudine 100% că există sindrom Lynch. Mutațiile pot apărea numai în tumori sau celule canceroase. Medicul va efectua teste pentru confirmarea diagnosticului.
Dacă unul dintre rudele dvs. a fost diagnosticat cu cancer la același spital în care veți lua testele, este posibil să aveți în continuare un eșantion pentru examinarea de către medicul dumneavoastră.

Imagine intitulată Diagnosticul sindromului Lynch Pasul 8

Luați un test genetic. În prezent, există teste disponibile pentru câteva mutații care apar în sindromul Lynch, cum ar fi genele MLH1, MSH2, MSH6 și EPCAM.

Testele de sânge se pot face, de asemenea, într-un laborator medical.

Metoda 3
Înțelegerea sindromului Lynch

Imaginea intitulată Diagnosticul sindromului Lynch Pasul 9

Știți că sindromul Lynch este o afecțiune ereditară și genetică. "Eroarea genetică" prezentă la pacienții cu boală este de fapt un grup de gene care efectuează codificarea proteinelor care ajută la repararea genelor.

Acest grup de gene este pentru "genele de reparare incompatibile", care sunt cele care "repară" erori relativ frecvente în timpul replicării ADN-ului. Erori în acest proces de compatibilitate pot fi rezolvate în mod normal, dar în cazul sindromului Lynch, acestea nu pot fi rezolvate deoarece genele care codifică proteinele de reparare sunt deteriorate.
Se crede că cauza tumorilor asociate cu sindromul Lynch este o acumulare a acestor erori în ADN.
Dacă o mamă sau un tată are una din cele două copii ale acestei gene, există o șansă de 50% ca aceasta să fie transmisă copilului.

Imaginea intitulată Diagnosticul sindromului Lynch Pasul 10

Înțelegeți ce înseamnă un diagnostic pozitiv al sindromului Lynch. Practic, sansa de a avea un cancer in timpul vietii este de 60-80%, în cazul în care rezultatul testului genetic este nici o garanție este pozitivă în al unui colorectal sau tumori endometriale, dar șansa de a apărea la un moment dat - precum și alte tumori - crește.

Riscul cancerului endometrial este între 20 și 60%.
Sansa altor tipuri de tumori crește cu mai puțin de 20%.

Imagine intitulată Diagnosticul sindromului Lynch Pasul 11

Consultați un medic pentru a afla dacă există programe de prevenire a cancerului. Sindromul Lynch nu este tratável- dacă testul genetic este pozitiv, aceasta înseamnă că trebuie să se consulte un profesionist în zona pentru a determina cel mai bun mod de a preveni împotriva cancerului și care urmează să fie făcute în viitor testele.