Cum să diagnosticați sindromul Prader Willi

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică diagnosticată încă din primii ani de viață a unui copil. Ea afectează dezvoltarea multor părți ale corpului, provoacă probleme de comportament și duce adesea la obezitate. Sindromul Prader-Willi este diagnosticat prin analiza simptomelor clinice și a testelor genetice. Aflați cum să identificați dacă copilul dvs. are acest sindrom, astfel încât să puteți oferi tratamentul de care are nevoie.

conținut

Pași
Partea 1identificarea principalelor criterii de diagnostic
Partea 2recunoașterea criteriilor secundare de diagnostic
Partea 3căutarea ajutorului medical
Surse și cotatii

pași

Partea 1
Identificarea principalelor criterii de diagnostic

Imaginea intitulată Diagnosticul sindromului Prader Willi Pasul 1

Observați dacă mușchii sunt slabi. Unul dintre principalele simptome ale sindromului Prader-Willi este slăbiciunea și lipsa tonusului muscular. Această slăbiciune este cea mai vizibilă în regiunea toracică, dar copilul poate să apară și ca având membre sau corp moale. Copilul poate avea, de asemenea, un strigăt slab sau slab.

Aceste semne sunt, de obicei, evidente la naștere sau în curând. Slăbiciunea musculară se poate îmbunătăți sau chiar trece după câteva luni.

Imagine intitulată Diagnosticul sindromului Prader Willi Pasul 2

Vezi dacă există probleme cu alăptarea. O altă problemă comună a acestui sindrom este dificultatea alăptării. Este posibil ca copilul să nu poată suge laptele în mod corespunzător și, prin urmare, are nevoie de alăptare. Din cauza unor astfel de dificultăți, bebelușul poate să aibă o creștere lentă sau chiar să nu crească.

Este posibil să fie nevoie să utilizați un cateter sau să cumpărați duze speciale de sticlă pentru a ajuta bebelușul să bea drept.
Creșterea poate fi împiedicată de dificultatea alăptării.
Aceste probleme de aspirație se pot îmbunătăți după câteva luni.

Imagine intitulată Diagnosticul sindromului Prader Willi Pasul 3

Fii atent la creșterea rapidă în greutate. Pe măsură ce copilul crește, poate avea o creștere rapidă și excesivă în greutate, ceea ce se întâmplă din cauza problemelor legate de glanda pituitară și problemele hormonale. Copilul poate să se hrănească, să fie foame tot timpul sau să mănânce chef, ceea ce contribuie la creșterea în greutate.

Această problemă apare de obicei atunci când are între 1 și 6 ani.
Copilul poate deveni clasificat drept obez.

Imagine intitulată Diagnosticul sindromului Prader Willi Pasul 4

Verificați anomalii ale feței. Alte semne ale sindromului sunt anomalii faciale cum ar fi ochii de migdale, buza superioară subțire, îngustarea feței la temple și gura curbată în jos. Copilul poate avea și un nas răsturnat.

Imagine intitulată Diagnosticul sindromului Prader Willi Pasul 5

A se vedea dacă există o întârziere în dezvoltarea genitalei. Un alt simptom al sindromului Prader-Willi este dezvoltarea întârziată a organelor sexuale. În general, copiii care suferă de sindrom au hipogonadism, adică ovare sau testicule care au o dizabilitate funcțională, ceea ce se traduce în dezvoltarea redusă a organelor genitale.

La femei, buzele vaginale și clitorisul pot fi mult mai mici, în timp ce bărbații pot avea testicule mici și testicule.
Acestea pot avea întârzieri la pubertate sau pubertate incompletă.
Problema poate duce, de asemenea, la infertilitate.

Imagine intitulată Diagnosticul sindromului Prader Willi Pasul 6

Fii atent la întârzierile în dezvoltare. Copiii cu sindrom Prader-Willi pot prezenta semne de întârziere ușoară sau moderată a dezvoltării mentale sau a dificultăților de învățare. Este posibil ca aceștia să nu poată efectua sarcini simple, cum ar fi ședința sau mersul pe jos, până la mult mai târziu.

Copilul poate avea un IQ de 50 până la 70 de ani.
Ar putea avea dificultăți în dezvoltarea limbajului.

Partea 2
Recunoașterea criteriilor secundare de diagnostic

Imaginea intitulată Diagnoză Sindromul Prader Willi Pasul 7

Vedeți dacă există o scădere a mișcării. Un simptom secundar al sindromului Prader-Willi este mișcarea redusă. Fătul nu poate să se miște sau să lovească la fel de mult ca normal. După nașterea bebelușului, acesta poate prezenta o lipsă extremă de energie sau letargie, care poate fi asociată cu plânsul sărac.

Imaginea intitulată Diagnoză Sindromul Prader Willi Etapa 8

Observați semne de probleme de somn. Când un copil are sindromul Prader-Willi, poate avea probleme de somn, fiind extrem de somnolență în timpul zilei și incapabilă să doarmă toată noaptea, deoarece somnul este întrerupt.

Poate avea apnee în somn.

Imagine intitulată Diagnosticul Sindromul Prader Willi Pasul 9

Verificați problemele de comportament. Copiii care au acest sindrom pot avea mai multe probleme comportamentale: pot avea atacuri de furie excesive sau pot fi mai incapatanati decat alti copii. Ele pot minți sau fura, atitudini asociate de obicei cu alimentele.

Copilul poate, de asemenea, să demonstreze simptome legate de tulburarea obsesiv-compulsivă și chiar să aibă comportamente, cum ar fi excoriarea nevrotică.

Imagine intitulată Diagnosticul sindromului Prader Willi Pasul 10

Căutați simptome fizice minore. Există câteva semne fizice care sunt criterii secundare de diagnosticare și ajuta medicii să identifice sindromul. Copiii care au ochi foarte palizi sau palizi, pielea și părul prezintă un risc crescut de diagnosticare. Acestea pot avea, de asemenea, strabism sau miopie.

Alte anomalii fizice pe care le poate avea copilul sunt mâinile sau picioarele mai mici, înguste sau o înălțime scurtă pentru vârsta lor.
Poate avea saliva prea groasă sau lipicioasă.

Imaginea intitulată Diagnosticul sindromului Prader Willi Pasul 11

Verificați pentru alte simptome. Alte simptome mai puțin frecvente care pot fi prezente în sindromul Prader-Willi includ incapacitatea de a vomita și percepția mai mică a durerii. Pot apărea probleme osoase, cum ar fi scolioza (o curbura la nivelul coloanei vertebrale) sau osteoporoza.

Copilul poate avea pubertate timpuriu din cauza activității anormale a glandelor suprarenale.

Partea 3
Căutarea ajutorului medical

Imaginea intitulată Diagnosticul sindromului Prader Willi Pasul 12

Știți când să căutați ajutor medical. Medicii folosesc criteriile de diagnostic primar și secundar pentru a afla dacă cazul copilului dvs. se referă la sindromul Prader-Willi. Observarea acestor simptome poate ajuta părinții să identifice dacă copilul trebuie examinat de un profesionist.

În cazul copiilor în vârstă de doi ani sau mai puțin, sunt necesare cinci puncte pentru a susține examenul. Trei sau patru puncte ar trebui să provină din criteriile principale și din celelalte puncte din criteriile secundare.
Copiii cu vârsta de trei ani sau mai mult trebuie să înscrie cel puțin opt puncte, dintre care patru sau cinci trebuie să provină din simptomele principale.

Imaginea intitulată Diagnosticul sindromului Prader Willi Pasul 13

Luați copilul la medic. O modalitate bună de a obține o diagnosticare precoce a sindromului este să vă duceți copilul la medic după ce se naște. Profesionistul poate monitoriza dezvoltarea copilului și începe să observe orice problemă. În timpul consultărilor din primii ani de viață a copilului, medicul poate folosi simptomele consemnate în examene pentru a diagnostica sindromul.

La aceste vizite, medicul verifică creșterea, greutatea, tonusul muscular, mișcările, organele genitale și circumferința copilului. În plus, el monitorizează în mod curent dezvoltarea copilului dumneavoastră.
Trebuie să-i spuneți medicului dacă copilul dumneavoastră are probleme la alăptare sau la alimente, la somn sau dacă pare să aibă mai puțină energie decât ar trebui.
Dacă copilul dumneavoastră este mai în vârstă, discutați cu medicul despre poftele alimentare sau obiceiurile alimentare excesive pe care le observați.

Imagine intitulată Diagnosticul sindromului Prader Willi Etapa 14

Luați un test genetic. Dacă medicul suspectează sindromul Prader-Willi, ar trebui să ceară un test de sânge pentru confirmarea stării. Examenul constată anomalii ale cromozomului 15. Dacă există cazuri de acest sindrom în familia dvs., este posibilă și efectuarea unui test genetic prenatal pentru a vedea dacă copilul dumneavoastră are boala.