Cum să diagnosticați sindromul Turner

Sindromul Turner este o afecțiune foarte rară care afectează numai femeile și este cauzată de o anomalie a cromozomului sexual. Aceasta generează o varietate de caracteristici fizice și probleme de dezvoltare, însă depistarea precoce și tratamentul continuu permit majorității femeilor care suferă de sindrom să aibă o viață sănătoasă și independentă. Există câteva semne fizice distinctive care indică sindromul Turner și pot apărea la începutul fătului și târziu în adolescență, dar numai o analiză genetică poate diagnostica această afecțiune. Aflați ce semne de urmărit pentru a vă asigura că sindromul este diagnosticat și tratat cu promptitudine.

conținut

Pași
Partea 1identificarea sindromului la fetuși și nou-născuți
Partea 2diagnosticarea sindromului la adolescenți și adulți tineri
Partea 3Înțelegerea și tratarea sindromului
Surse și cotatii

pași

Partea 1
Identificarea sindromului la fetuși și nou-născuți

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 1

Efectuați examinări ecografice prenatale pentru a verifica semnele la nivelul fătului. Multe cazuri de sindrom Turner sunt detectate neintenționat în timp ce copilul este încă în uter. O examinare comună prenatală cu ultrasunete este, de obicei, capabilă să dezvăluie mai multe semne ale afecțiunii, dar este totuși necesar să se efectueze teste specifice pentru a fi diagnosticată.

Lymphedema sau umflarea țesuturilor corporale este un semn comun prenatal al sindromului Turner și poate fi deseori detectat pe ecografie. În acest caz, medicul poate cere un examen specific.
Lymphedema la nivelul gâtului este o indicație puternică a sindromului. Alte semne comune de îngrijire prenatală sunt anomalii specifice în inimă și rinichi.
Unele probleme observate la ultrasunete pot necesita o examinare karyotype a sângelui colectat de la cordonul ombilical sau nou-născut.

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 2

Identificați semnele sindromului după naștere. Dacă nu este detectată în uter, multe cazuri devin clare de îndată ce copilul se naște. Atunci când semnele fizice sunt prezente la naștere sau în copilărie, trebuie făcut un test genetic pentru confirmare.

Dacă nu se detectează nimic despre ultrasunete, limfedemul sau problemele din inimă și rinichi după naștere sunt semne posibile ale sindromului Turner.
Mai mult decât atât, nou-nascut cu sindrom poate avea una sau mai multe dintre următoarele variante: mici mandibula foarte largi piept sfârcuri separate, degete scurte, cuie, cu fața în sus, statura scurt și o creștere puțin, printre altele.

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 3

Diagnosticarea sindromului cu cariotipul. Examinarea cariotipului este o analiză a cromozomilor care detectează anormalitatea care provoacă sindromul Turner. Din momentul în care copilul se naște, trebuie să luați o probă de sânge pentru a începe procesul. Examinarea cariotipului este foarte precisă pentru a diagnostica starea.

Pentru fetusi inca in uter, atunci cand ultrasunetele indica posibilitatea sindromului Turner, este de obicei recomandat un test de sange al mamei, care contine urme de ADN fetal. Dacă indică, de asemenea, starea, un eșantion de placentă sau lichid amniotic poate confirma diagnosticul.

Partea 2
Diagnosticarea sindromului la adolescenți și adulți tineri

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 4

Observați dacă creșterea este cu mult sub medie. Într-un număr mic de cazuri, semnele sindromului nu sunt evidente până când fată ajunge la adolescență. Dacă este mult sub medie sau niciodată printr-o "întindere", poate fi o idee bună să luați testul pentru a găsi starea.

În general, dacă o adolescentă este de 20 cm sau mai mult sub vârsta medie, ar fi mai bine să luați testul sindromului Turner.

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 5

Observați absența semnelor de pubertate. Majoritatea femeilor care au sindromul au ovare nedezvoltate, care cauzează infertilitate și previne apariția pubertății. Problema ovarelor poate să apară la începutul copilăriei sau să crească treptat, astfel încât probabil semnele nu sunt evidente până la adolescență.

Dacă nu există aproape nici un semn de debut al pubertății - creșterea părului în organism, dezvoltarea sânilor, menstruația, maturitatea sexuală etc. La o adolescentă, sindromul Turner ar trebui considerat o posibilitate foarte mare.

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 6

Respectați dificultățile specifice de învățare și sociale. Sindromul Turner poate afecta, de asemenea, dezvoltarea psihică și emoțională în unele cazuri și astfel de efecte nu pot fi la fel de observabile în copilărie. Cu toate acestea, dacă fetița are dificultăți în socializarea în adolescență din cauza incapacității de a "interpreta" emoțiile și reacțiile altora, trebuie să luăm în considerare sindromul Turner.

În plus, adolescenții cu sindrom Turner au o anumită incapacitate de învățare legată de concepte spațiale, care pot deveni, de exemplu, mai vizibile în clasele de matematică de-a lungul anilor. Cu toate acestea, este clar că dificultatea în matematică nu înseamnă că fetița are sindromul, dar poate fi util să luăm în considerare acest fapt dacă există alte semne.

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 7

Mergeți la medic pentru a confirma suspiciunile. Nu doar fata sa fie foarte mici, au probleme renale, au desfășurarea linie din spate de păr mic (gât) sau nu au dat dovada de pubertate la vârsta tipică pentru acesta este un diagnostic de sindrom Turner. Semnele fizice sau simptomele comune servesc numai pentru a indica starea, dar singura modalitate de a confirma aceasta este printr-un test genetic.

Pentru a efectua testul de cariotip și a diagnostica corect sindromul, trebuie să luați doar o mostră de sânge și să așteptați o săptămână sau două pentru rezultatele laboratorului. Este o procedură simplă și precisă.
Cele mai multe cazuri de sindrom Turner sunt diagnosticate înainte sau imediat după naștere, dar dacă bănuiți că aveți un caz nediagnosticat, consultați imediat sfatul medicului. Este important să confirmați curând starea (dacă este prezentă) pentru a începe tratamentul imediat. Utilizarea hormonilor de creștere la momentul potrivit, de exemplu, poate face o diferență enormă în înălțimea finală a unei femei cu sindrom.

Partea 3
Înțelegerea și tratarea sindromului

Imagine intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 8

Recunoașteți că apariția sindromului Turner este aleatorie. Este cauzată de absența totală sau parțială a cromozomului "X" sau de prezența unui cromozom anormal "X" la femei. Totul indică faptul că această anomalie este un eveniment aleatoriu în dezvoltare și că istoria familiei nu are nici o greutate. Adică, dacă aveți o fiică cu sindromul Turner, de exemplu, șansele ca al doilea să nu aibă nici o valoare mai mare.

Bărbații primesc un cromozom X al mamei si un cromozom Y de la tată, ca femeile primesc un X. mama si tata X Cu toate acestea, fetele care au sindromul Turner pot avea un cromozom X lipsă (monosomy), deteriorat sau lipsește parțial X (mosaicism) sau material cromozomilor având urme Y.
Sindromul apare într-unul la fiecare 2500 de nașteri ale fetelor din lume. Cu toate acestea, această proporție este mult mai mare dacă se iau în considerare avorturile și nașterii morți, deoarece sindromul poate provoca astfel de probleme. Mulți fetuși care au sindromul Turner sunt întrerupți.

Imagine intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 9

Pregătește-te pentru o serie de provocări medicale și de dezvoltare. Pe lângă efectele tipice asupra creșterii fizice și dezvoltării reproductive, posibilele efecte ale sindromului sunt largi și pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Natura exactă a anomaliilor pe cromozomul X și o serie de factori joacă un rol în felul în care sindromul afectează fată, dar în orice caz, să fie pregătiți pentru mai multe provocări.

Complicațiile condiției pot include unele dintre următorii factori (dar fără a se limita la acestea): anomalii in inima si rinichii, risc crescut de diabet zaharat si hipertensiune arteriala, pierderea auzului și a vederii, probleme dentare și scheletale, boli autoimune, cum ar fi hipotiroidismul , infertilitate (în aproape toate cazurile) sau complicații severe la sarcină și tulburări psihice, cum ar fi ADHD.

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 10

Luați controale periodice pentru a verifica problemele de sănătate comune. Fetele care au această afecțiune sunt la un risc cu 30% mai mare de a avea defecte cardiace congenitale și anomalii ale rinichilor. Prin urmare, toți aceștia ar trebui să aibă examene cardiace și renale și să meargă la consultări regulate cu specialiști.

Persoanele cu sindrom Turner ar trebui, de asemenea, să aibă teste de tensiune arterială, tiroidă și auz, printre alte teste recomandate de echipa medicală.
Condiția de control necesită programări medicale regulate pentru restul vieții cu o echipă de experți în diferite domenii, ceea ce poate parea descurajatoare, dar în cele mai multe cazuri, este ceea ce permite femeile cu sindrom au o viață foarte independentă și sănătos.

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 11

Luați o viață normală cu sindromul Turner. Diagnosticul acestei afecțiuni, fie înainte de naștere, fie deja la maturitate, este departe de a fi o sentință de moarte. Femeile cu sindrom au aceeasi conditie de a duce viata activa, lunga si plina de satisfactii. Cu toate acestea, diagnosticul și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru a face acest lucru o realitate.

Tratamentul include, de obicei, terapia cu hormoni de creștere pentru a crește înălțimea, terapia cu estrogen pentru a declanșa dezvoltarea fizică și sexuală asociată cu pubertate și tratamentul simptomelor (ca în cazurile de boală cardiacă sau renală).
Tratamentele de fertilitate pot, în unele cazuri, să permită femeilor să aibă copii, dar majoritatea rămân infertile. Viața sexuală activă și normală este aproape întotdeauna posibilă, în ciuda problemei infertilității.