Cum să diagnosticați scleroza laterală amiotrofică (ALS)

Scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută sub numele de boala lui Lou Gehrig, este o boală neurologică care cauzează slăbiciune musculară și afectează negativ funcția fizică. Aceasta apare datorită degenerării neuronilor motori ai sistemului nervos central, responsabilă de mișcările generale și coordonate. Nu există teste specifice care confirmă starea, dar o serie de teste efectuate utilizând simptome comune pot ajuta la determinarea diagnosticului. Este important să fim conștienți de istoricul familiei și predispoziția genetică la dezvoltarea bolii, întotdeauna sub supravegherea unui medic, care va indica testele necesare simptomelor existente.

conținut

Pași
Partea 1privind simptomele
Partea 2efectuarea testelor de diagnostic
Partea 3căutați oa doua opinie
Surse și cotatii

pași

Partea 1
Privind simptomele

Imagine cu titlul ALS (scleroza laterală amiotrofică) Diagnoza Pasul 1

Familiarizați-vă cu istoria familiei. Dacă există un caz de ALS în familia dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră despre posibilele simptome care pot apărea.

Existența unui membru al familiei cu ALS este singurul factor de risc pentru dezvoltarea lor.

Imagine cu titlul ALS (scleroză laterală amiotrofică) Diagnostic Pasul 2

Consultați un consilier genetic. Persoanele cu istoric familial de ALS ar trebui să discute cu un consilier genetic despre riscurile de dezvoltare a bolii.

10% dintre persoanele care au dezvoltat ALS au avut o predispoziție genetică față de boală.

Imagine cu titlul ALS (scleroză laterală amiotrofică) Diagnoză Pasul 3

Verificați simptomele tipice. Dacă aveți simptome de ALS, adresați-vă medicului dumneavoastră. Adesea, primele simptome includ:

Slăbiciune musculară la nivelul brațelor sau picioarelor.
Spasme în brațe sau picioare.
Vorbește transpirat sau greu.
Simptomele mai avansate includ: dificultate la înghițire, dificultăți la mers pe jos sau desfășurare de activități de rutină, lipsa controlului muscular voluntar necesar pentru a mânca, a vorbi și a respira.

Partea 2
Efectuarea testelor de diagnostic

Imaginea cu titlul ALS (scleroza laterală amiotrofică) Diagnostic Pasul 4

Discutați cu medicul dumneavoastră. Dacă există simptome, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea ELA, mai ales dacă există o istorie familială a bolii.

Testele pot dura câteva zile, fiind posibilă necesitatea unor tipuri diferite de evaluare.
Nu este posibilă diagnosticarea bolii cu un singur test.
Diagnosticul include observarea unor simptome, precum și teste care exclude existența altor boli.

Imaginea intitulată ALS (scleroza laterală amiotrofică) Diagnoza Pasul 5

Luați teste de sânge. Medicii vor căuta de multe ori enzima Creatine Kinase (CK), prezentă în sânge după leziuni musculare cauzate de ALS. Testele de sânge pot fi, de asemenea, folosite pentru a verifica predispoziția genetică, deoarece anumite cazuri de SLA pot fi ereditare.

Imagine cu titlul ALS (scleroza laterală amiotrofică) Diagnoza Pasul 6

Luați o biopsie musculară. În încercarea de a exclude posibilitatea ALS, se pot efectua biopsii de țesut muscular pentru a determina dacă sunt prezente alte tulburări musculare.

Pentru acest test, medicul îndepărtează o mică bucată de țesut muscular cu un ac sau o mică incizie. Testul necesită doar anestezie locală și, de obicei, nu este necesară internarea în spital. Muschiul poate rămâne în durere timp de câteva zile.

Imagine cu titlul ALS (scleroză laterală amiotrofică) Diagnostic Pasul 7

Faceți un RMN. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului poate ajuta la identificarea altor posibile afecțiuni neurologice care au simptome similare.

Testul utilizează un câmp magnetic pentru a crea o imagine detaliată a creierului sau a coloanei vertebrale. Pacientul trebuie să stea plat și complet în timp ce mașina generează imaginea.

Imagine cu titlul ALS (scleroză laterală amiotrofică) Diagnostic Pasul 8

Efectuați teste cu lichidul cefalorahidian (CSF). Medicul trage o cantitate mică de CSF din coloană vertebrală pentru a identifica alte condiții posibile. CSF circulă prin creier și măduva spinării, fiind un mijloc eficient de identificare a afecțiunilor neurologice.

Pentru a efectua testul, pacientul se află de obicei pe partea lui. Medicul aplică anestezie în partea inferioară a măduvei spinării și apoi se introduce un ac în regiune și se colectează o mostră de lichid spinal. Procedura durează aproximativ 30 de minute și poate apărea disconfort și durere.

Imagine cu titlul ALS (scleroza laterală amiotrofică) Diagnostic Pasul 9

Efectuați o electromiogramă. Electromiograma (EMG) poate fi utilizată pentru a evalua semnalele electrice prezente în mușchi, ceea ce face posibilă evaluarea funcționării normale.

Un instrument foarte mic este inserat într-un mușchi pentru a-și înregistra activitatea electrică. Testul poate provoca senzația de iritare sau spasm și poate cauza disconfort și o mică durere.

Imagine cu titlul ALS (scleroza laterală amiotrofică) Diagnoza Pasul 10

Faceți un studiu de conducere a nervilor. Studiile de conducere a nervului (NEC) pot fi folosite pentru a evalua semnalele electrice în mușchi și nervi.

Acest test utilizează electrozi mici plasați pe piele pentru a evalua trecerea semnalelor electrice și poate să apară senzația de furnicături ușoare. Este posibil să existe o anumită durere dacă se folosesc ace pentru introducerea electrozilor.

Imagine cu titlul ALS (scleroză laterală amiotrofică) Diagnoza Pasul 11

Faceți teste de respirație. Dacă starea dumneavoastră amenință mușchii care controlează respirația, un astfel de test poate fi folosit pentru a fi constatat.

Astfel de teste includ, de obicei, diferite mijloace de evaluare. Acestea sunt de obicei rapide și pacientul trebuie să respire în diferite dispozitive în condiții specifice.

Partea 3
Căutați oa doua opinie

Imagine cu titlul ALS (scleroză laterală amiotrofică) Diagnostic Pasul 12

Găsiți oa doua opinie. După ce discutați cu medicul dvs. regulat, căutați un alt profesionist pentru oa doua opinie. Asociația ALS din Statele Unite recomandă ca pacienții cu ALS să caute mereu opinia unui al doilea specialist în domeniu, deoarece există și alte condiții care au aceleași simptome.

Imagine cu titlul ALS (scleroza laterală amiotrofică) Diagnoza Pasul 13

Spune-i medicului că vrei o a doua opinie. Chiar dacă nu vreți să discutați despre acest lucru, este posibil ca medicul dvs. actual să vă susțină, deoarece această condiție este serioasă și complicată.

Cereți medicului să recomande un al doilea specialist.

Imaginea intitulată ALS (scleroza laterală amiotrofică) Diagnoza Pasul 14

Alegeți un expert în ELA. Atunci când solicitați oa doua opinie, discutați cu un specialist care lucrează cu mulți pacienți cu această afecțiune.

Chiar și unii medici care se specializează în afecțiuni neurologice nu diagnostichează sau trata pacienții cu ALS în mod regulat, deci vorbirea cu cineva cu experiență specifică este importantă.
Între 10% și 15% dintre pacienții diagnosticați cu ALS au de fapt o afecțiune sau o boală diferită.
Nu mai putin de 40% dintre persoanele cu ALS sunt la inceput diagnosticate ca avand o boala diferita care are simptome similare, de fapt, ei au ALS.

Imaginea intitulată ALS (scleroza laterală amiotrofică) Diagnoza Pasul 15

Verificați acoperirea planului de sănătate. Înainte de a obține un al doilea aviz, verificați planul de sănătate dacă acoperă costul unei alte evaluări.

Anumite planuri de sănătate nu acoperă vizitarea unui alt medic pentru oa doua opinie.
Unele planuri de sănătate au politici specifice pentru oa doua evaluare, acoperind costurile aferente.