Cum să diagnosticați sindromul Ehlers Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos (SED) este o tulburare genetică care afectează țesuturile conjunctive ale corpului, cum ar fi pielea, articulațiile, ligamentele și pereții vaselor de sânge. Există mai multe subtipuri distincte ale SED, iar unele sunt destul de periculoase. Dar problema mai mare este că organismul nu produce țesuturile conjunctive în mod corespunzător și devine mai slab decât ar trebui. Există unele semne care fac mai ușor identificarea SED - totuși, pentru a specifica subtipul, este nevoie de un ajutor medical și de un examen genetic.

conținut

Pași
Partea 1găsirea simptomelor comune
Partea 2identificarea subtipurilor sindromului
Partea 3confirmarea diagnosticului
Surse și cotatii

pași

Partea 1
Găsirea simptomelor comune

Imaginea intitulată Îngrijire pentru mâinile artritice Pasul 11

Acordați atenție articulațiilor extrem de flexibile. Semnele cele mai vizibile ale SED se găsesc în cele mai multe dintre cele șase subtipuri diferite. Una este prezenta unor articulatii extrem de flexibile sau "hypermobile". Acest simptom poate lua mai multe forme, inclusiv alungirea extremă și capacitatea de a extinde articulațiile dincolo de o gamă normală. Aceasta poate include, de asemenea, durere la articulații și susceptibilitate la leziuni.

O modalitate de a identifica articulațiile hipermobilului este dacă le puteți întinde dincolo de limitele normale de mișcare. Unii oameni numesc această "dublă articulare".
Puteți îndoi degetele peste 90 de grade? Puteți, de asemenea, îndoiți coatele sau genunchii înapoi? Puneți palmele pe podea, menținându-vă picioarele drept? Toate acestea indică faptul că aveți "articulații" libere.
În plus, articulațiile pot fi, de asemenea, instabile și predispuse la dislocare. Un pacient SED suferă, de asemenea, de durere cronică sau dezvoltă osteoartrită devreme.

Imaginea intitulată Deal cu pielea mâncărime când dializa Pasul 5

Observați dacă pielea se întinde prea mult. Persoanele cu SED au, de asemenea, o piele diferită. Țesuturile conjunctive slabe permit pielea să se întindă mai mult decât de obicei și să pară moale și catifelată. Pielea este de asemenea foarte elastică și se întoarce la locul de origine atunci când este întinsă. Rețineți că unii oameni cu SED au articulații hipermobiliare, dar nu pot avea aceste simptome pe piele.

Este pielea extrem de moale, subțire, elastică sau în vrac? Acestea sunt posibile semne ale SED.
Luați următorul test: prindeți o mică parte din piele din partea din spate a mâinii și trageți-o în sus. Pielea se întoarce imediat la fața locului la persoanele cu simptome tipice de SED.

Imaginea intitulată Îngrijire pentru mâinile artritice Pasul 12

Aveți grijă la pielea fragilă și ușor învinuită. Un alt simptom legat de SED este că pielea este foarte fragilă și predispusă la vânătăi. Pielea poate avea vânătăi sau chiar se rupe ușor și durează mai mult decât este normal pentru a se vindeca. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, cicatrici foarte ascuțite.

Are pielea ta o vânătaie cu o simplă ciocnire? Deoarece țesutul conjunctiv este slab, persoanele cu EDS pot fi ușor învinuite, pot rupe vasele de sânge sau pot prezenta sângerări prelungite după traume.
La pacienții cu SED, pielea poate fi suficient de fragilă pentru a se rupe cu un efort minim și poate dura, de asemenea, mult timp pentru a se vindeca. De exemplu, cusăturile care ar trebui să închidă o rană pot rupe și pot lăsa o cicatrice uriașă.
Multe persoane cu EDS au cicatrici distincte care arată ca "pergament" sau "hârtie de țigară". Aceste cicatrici sunt lungi și subțiri și formează unde pielea a fost spartă.

Partea 2
Identificarea subtipurilor sindromului

Imaginea intitulată Evitați durerile de spate în timpul ciclismului Pasul 11

Observați indicații de hipermobilitate. Hipermobilitatea este cea mai puțin gravă dintre toate subtipurile SED, dar poate avea în continuare efecte majore, în special asupra mușchilor și oaselor. Cea mai mare indicație a acestui subtip este hipermobilitatea articulară. Cu toate acestea, pe lângă simptomele descrise mai sus, pot exista și alte semne.

În plus față de articulațiile flexibile, multe persoane cu acest subtip suferă de mișcări frecvente ale umărului sau patellarului, cu traume și dureri puțin sau deloc. Ei pot dezvolta, de asemenea, boli cum ar fi osteoartrita.
Durerea cronică este, de asemenea, un semn primar al SED cu hipermobilitate articulară. Această durere poate fi foarte gravă - "incapacită fizic și psihic" - și nu poate fi întotdeauna explicată. Medicii nu sunt siguri, dar pot aparea de la spasme musculare sau artrita.

Imagine intitulată Deal cu o entorsă pentru genunchi Pasul 15

Citiți semnele subtipului "clasic". Versiunea "clasică" a SED arată de obicei simptomele comune ale pielii și articulațiilor, adică pielea este fragilă și articulațiile sunt excesiv de mobile. Cu toate acestea, există și alte simptome asociate cu acest subtip, care ar trebui luate în considerare atunci când încercați să găsiți un diagnostic.

Persoanele cu acest subtip de SED au cicatrici pe punctele de presiune cum ar fi genunchii, coatele, fruntea și bărbia. Cicatricile din aceste locații pot avea, de asemenea, contururi calitative și calcificate. Unii oameni dezvoltă "sferoizi" pe antebraț sau pe gât, care sunt mici chisturi subcutanate care conțin grăsime și sunt mobile.
Pacienții cu acest subtip au, de asemenea, tonifiere musculară scăzută, oboseală și crampe musculare. În unele cazuri, ei suferă de hernie hiatală sau chiar de prolaps rectal. Herniile pot apărea și ca o complicație a intervenției chirurgicale.

Căutați complicații vasculare. Un tip vascular SED este cel mai periculos deoarece afectează organele interne și poate provoca sângerări interne, rupturi și chiar moarte. Mai mult de 80% dintre persoanele cu acest subtip au complicații până la vârsta de 40 de ani. Vârsta medie a decesului este de aproximativ 50 de ani.

Persoanele cu SED vascular au, în general, un aspect fizic foarte specific. Aceasta include o piele subțire, translucidă, care este mai vizibilă în piept. Ele sunt, de asemenea, scăzute cu păr fin, ochi mari, nas îngust și urechi fără lobi.
Alte semne sunt durerea piciorului, flexibilitatea articulațiilor limitate doar la degete și degetele de la picioare, îmbătrânirea prematură a pielii mâinilor și picioarelor și vene varicoase timpurii.
Semnul cel mai grav al acestui subtip are de a face cu leziuni interne. Formarea vânătăilor apare cu ușurință, iar EDS de tip vascular poate provoca, de asemenea, ruperea sau colapsul arterelor și organelor fără semnal. Aceasta este cauza principală a morții în acest subtip.

Imaginea intitulată Diagnostic Scolioza adultă Pasul 1

Observați semnele de scolioză. O altă formă de SED este subtipul de kyfoscolioză. Principala caracteristică a acestui tip este curbura laterală a coloanei vertebrale (scolioza) și poate apărea la naștere, precum și alte promasiuni.

În kyphoscolioza tip SED, scolioza este prezentă la naștere sau în primul an de viață și este progresivă, adică se înrăutățește cu timpul. Pacienții cu acest subtip nu mai pot pleca la 20 sau 30 de ani.
Persoanele cu acest subtip au, de asemenea, o mare flexibilitate în articulații și tonifiere musculară scăzută de la naștere, ceea ce poate întârzia aptitudinile motrice ale copilului.
Un alt semn este legat de ochi. Acest subtip slăbește albul ochiului sau sclerei, iar traumele minime pot provoca rupturi ale ochiului.

Imaginea intitulată Deal cu un nerv înțepător în șoldul tău Pasul 14

Observați deplasările în șolduri. Principalul semn al subtipului arthralkasia este deplasarea frecventă a șoldurilor de la naștere. În plus față de elasticitatea pielii, vânătăi ușoare și țesuturi fragile, acest semnal este prezent la persoanele cu această varietate de SED.

Artrocalazia de tip SED este identificată în principal prin deplasări frecvente la articulațiile șoldului. Cu toate acestea, poate include și tonusul muscular scăzut și scolioza.

Imagine intitulată Îndepărtarea sticlelor din fibră de sticlă de pe piele Pasul 12

Acordați o atenție deosebită pieței. Ultimul soi, și cel mai puțin frecvent, este subtipul dermatosparaxis, care are acest nume datorită simptomelor legate de piele. Persoanele cu acest subtip de SED au o piele și vânătăi mai fragile, mai frecvente decât altele, dar cu caracteristici diferite.

Observați aspectul pielii. În tipul SED, pielea este moale și densă, iar elasticitatea este mai mică. Mulți oameni au piele excesivă și neclară, în special pe față.
Persoanele cu acest subtip sunt mai predispuse la hernie. Cu toate acestea, pielea se va vindeca în mod normal și nu prezintă cicatrici ca în celelalte subtipuri.

Partea 3
Confirmarea diagnosticului

Imaginea intitulată Îndepărtați etichetele de piele Pasul 3

Consultați un medic. Dacă credeți că aveți SED sau cineva iubit are boala, discutați despre îngrijorările dumneavoastră cu un medic. Profesionistul vă poate sfătui și vă poate recomanda unui specialist în boli genetice. El vă va pune o serie de întrebări despre istoricul medical și de familie și diferitele teste.

Faceți o întâlnire. Înainte de a merge, gândiți-vă la simptomele pe care le-ați văzut sau le-ați experimentat.
Medicul vă va întreba dacă dumneavoastră sau un alt pacient aveți articulații extrem de flexibile, dacă pielea este elastică sau întârzierea de vindecare. El va întreba, de asemenea, despre orice medicamente pe care dumneavoastră sau persoana pe care le luați.

Imagine intitulată Ajutor pentru îmbătrânirea părinților care trăiesc departe. Pasul 7

Căutați o conexiune în familie. Deoarece SED este un sindrom genetic, acesta este transferat de familie. Aceasta înseamnă că tu sau persoana iubită ai dvs. este mai probabil să aveți mutații dacă și un membru apropiat al familiei le-a avut. Gândește-te și pregătește-te să răspunzi la întrebări despre istoria familiei tale.

Aveți vreun membru din familia dvs. vreodată diagnostic SED? Sau a avut vreodată simptome ca cele menționate?
Știți despre o rudă care a murit brusc din vasele de sânge sau organe rupte? Rețineți că aceasta este cea mai gravă complicație a tipului vascular SED și poate indica un caz nediagnosticat.
Medicul va încerca să diagnosticheze după tip, găsind subtipul cel mai apropiat de simptomele pacientului.

Imaginea intitulată Trace Copilul dvs. de Familie Pasul 13

Luați un test genetic. În general, un specialist poate da un diagnostic bazat pe piele, articulații și istoricul familiei. Cu toate acestea, practicianul poate utiliza, de asemenea, teste genetice pentru a confirma SED sau subtipul specific care este prezent. Un test ADN poate determina problema și poate arăta genele specifice care au suferit mutații.

Testele genetice pot fi efectuate pentru a confirma tipul vascular SED, kyfoscolioza, arthralkasia, dermatosparaxis și uneori clasice.
Pentru a lua examenul, veți primi o sesizare de la un genetician clinic care va lua un sânge, saliva sau o mostră de piele pentru a face teste de laborator.
Aceste teste nu sunt întotdeauna exacte 100%. Unii oameni recomandă să se facă conservator pentru a confirma mai degrabă decât pentru a elimina un diagnostic.