Cum să luați teste pentru a detecta sindromul Down

Sindromul Down este o tulburare genetica care poate duce la caracteristici fizice și mentale specifice, cum ar fi anumite caracteristici faciale (oblici și ochii migdalați, proeminente limba inferior, urechile sub înălțimea normală), mâini mici, cu o singură linie, defecte cardiace congenitale, probleme auzul, probleme de învățare și dezvoltare intelectuală mai lentă. Este, de asemenea, cunoscut ca trisomia de cromozomul 21, deoarece un cromozom suplimentar se găsește în perechea de numărul 21, fiind responsabil pentru sindrom. Mulți părinți se întreabă dacă bebelușul pe care îl așteaptă poartă sindromul Down, deci există mai multe tipuri de teste genetice prenatale și teste diagnostice pentru a afla această afecțiune.

conținut

Pași
Partea 1efectuarea de teste pentru detectarea sindromului down
Partea 2primirea diagnosticului de sindrom down
Sfaturi
Surse și cotatii

pași

Partea 1
Efectuarea de teste pentru detectarea sindromului Down

Imaginea intitulată Test pentru sindromul Down Pasul 1

Consultați un medic atunci când sunteți gravidă. Medicul sau medicul pediatru vă pot spune dacă copilul dvs. are sindrom Down la naștere, dar dacă doriți să știți în avans, discutați despre diferitele tipuri de teste. Astfel de teste prenatale pot arăta dacă există o probabilitate mai mare ca copilul să aibă sindrom Down, dar acestea nu sunt perfecte.

Dacă testele prenatale arată că sunteți mai probabil să aveți un copil cu sindrom Down, medicul dumneavoastră vă poate cere să aveți alte teste diagnostice.
Se recomandă ca toate femeile gravide (indiferent de vârstă) să efectueze urmărirea prenatală.
Există diferite tipuri de teste genetice în funcție de stadiul sarcinii, care sunt: primul test trimestrial combinat, screening-ul integrat primul și al doilea trimestru și testul ADN fetal liber.

Imagine intitulată Test pentru sindromul Down 2

Luați testul de gestație combinat în primul trimestru. Acest test este efectuat în primele trei luni de sarcină și este împărțit în două etape: un test de sânge și un ultrasunete. Testele de sânge măsoară nivelurile hormonului gonadotrofin corionic (beta-hCG) și proteinei plasmatice asociate sarcinii (PAPP-A). În plus față de acest examen, este normal să se efectueze o ultrasunete a abdomenului pentru a măsura regiunea feselor umane, cunoscută sub numele de transluciditate nuchală.

Nivelurile anormale ale acestor hormoni indică, de obicei, că există ceva diferit față de făt, dar nu neapărat sindromul Down.
Testul translucenței nuchale măsoară cantitatea de fluid concentrat din regiune. Cantitățile mai mari indică o tulburare genetică, dar nu doar sindromul Down.
Medicul ar trebui să ia vârsta mamei în considerare (în vârstă femeia gravidă, cu atat mai mare riscul) și rezultatele testelor de sânge și cu ultrasunete pentru a determina dacă fătul este probabil să fie un purtător de sindrom Down.
Rețineți că nu toate testele se fac pe orice tip de sarcină. Cu toate acestea, dacă aveți peste 35 de ani, șansele de a avea un copil cu sindrom Down sunt mai mari și în acest caz medicul poate cere testele.

Imagine intitulată Test pentru sindromul Down Pasul 3

Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru a efectua primul și al doilea trimestru de screening-ul integrat. Acest test este realizat în primele șase luni de sarcină și constă din două etape: un test de sange si o ecografie efectuate in primul trimestru, respectând nivelul de proteine Plasma asociat cu sarcina (PAPP-A) și transluciditate nuchal (ca descrise mai sus) și teste de sânge mai aprofundate pentru a verifica hormonii și alte substanțe legate de gestație.

Testul de sânge al doilea trimestru măsoară nivelurile de beta-HCG, alfa-fetoproteină (AFP), estriol și inhibin A în organism. Nivelurile anormale indică o problemă de dezvoltare sau probleme genetice la nivelul fătului.
Este doar o confirmare a testelor efectuate în primul trimestru, deoarece oferă un nou rezultat care trebuie comparat cu primul.
Dacă vă așteptați la un copil cu sindrom Down, nivelul de beta-HCG și inhibin A ar trebui să fie mai mare și cel al alfa-fetoproteinei și estriolului, mai mic.
Examinarea integrat de urmărire primul și al doilea trimestru este la fel de încredere pentru a evalua probabilitatea de sindromul Down și ceea ce se face în primul trimestru, dar nu are nici o șansă de rezultate fals pozitive, de exemplu, o șansă mai mică de a furniza informații incorecte femeia însărcinată.

Imagine intitulată Test pentru sindromul Down Pasul 4

Luați în considerare eliberarea testului ADN fetal. Această examinare verifică materialul genetic al copilului prezent în sângele mamei. Se prelevează o probă de sânge și se analizează materialul genetic pentru anomalii. Acest test este de obicei recomandat în cazurile în care există un risc ridicat ca bebelușul să se nască cu sindromul (femeile de peste 40 de ani) și / sau dacă există un rezultat anormal într-un alt test deja efectuat.

Sângele poate fi analizat după a 10-a săptămână de gestație.
Testarea gratuită a ADN fetal este mult mai specifică decât alte teste pentru detectarea sindromului Down. Rezultatul pozitiv înseamnă că există o șansă de 98,6% ca bebelușul să aibă sindromul, în timp ce rezultatul "negativ" indică faptul că există o șansă de 99,8%.
Dacă este pozitiv, medicul vă poate comanda un test mai invaziv pentru a confirma diagnosticul (vezi mai jos).

Partea 2
Primirea diagnosticului de sindrom Down

Imaginea intitulată Test pentru sindromul Down Pasul 5

Mergeți la cabinetul medicului. Dacă medicul recomandă mai multe teste diagnostice, poate simți că există o șansă bună ca bebelușul să aibă sindromul Down bazat pe rezultatele testelor anterioare adăugate la factorul de vârstă. Cu toate acestea, deși pot confirma cu exactitate sindromul Down, astfel de teste prezintă mai multe riscuri pentru sănătatea mamei și copilului, deoarece sunt mai invazive. Deci, discutați cu medicul dumneavoastră despre argumentele pro și contra.

O examinare invazivă înseamnă că un ac sau un dispozitiv similar este inserat în abdomen și uter pentru a colecta o probă de lichid sau țesut pentru analiză.
Testele care pot identifica sindromul Down în timpul sarcinii sunt: amniocenteză, biopsie villus corial și cordocentesis. Totuși, rețineți că aceste proceduri prezintă riscuri, cum ar fi sângerarea, infecțiile și deteriorarea fătului.

Imaginea intitulată Test pentru sindromul Down Step 6

Aveți o amniocenteză. Acest test constă în colectarea unei probe de lichid amniotic care înconjoară fătul. Un ac lung este introdus în uter (din abdomenul inferior) pentru a colecta lichidul care conține unele dintre celulele copilului. Celulele cromozomiale sunt analizate pentru trisomia cromozomului 21 sau alte modificări genetice.

Amniocenteza se face, de obicei, în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, între săptămânile 14 și 22.
Riscul principal al acestei examinări este avortul și moartea fătului, care crește dacă examinarea se face înainte de săptămâna a 15-a.
Riscul de avort spontan datorat amniocentezei este estimat la 1%.
Amniocenteza poate de asemenea distinge între diferite tipuri de sindrom Down: trisomia simplă (standard), translocația și mozaicul.

Imaginea intitulată Test pentru sindromul Down Pasul 7

Luați în considerare efectuarea biopsiei villus coriale. În acest examen, celulele dintr-o parte a placentei (care înconjoară copilul) cunoscută sub numele de villus corion sunt îndepărtate și folosite pentru a analiza numărul de cromozomi. Acest test constă în introducerea unui ac lung în abdomen / uter. Se efectuează în primul trimestru, între săptămâna 9 și 11, dar după săptămâna a 10-a riscul este mai mic și se poate face înainte de amniocenteză.

Un astfel de examen oferă un risc ușor mai mare de avort spontan decât amniocenteza efectuată în al doilea trimestru - poate o șansă puțin peste 1%.
Biopsia Corial villus identifică, de asemenea, diferența subtilă dintre tipurile de sindrom Down.

Imaginea intitulată Test pentru sindromul Down Pasul 8

Fii foarte atent cu cordocenteza. In acest test, de asemenea, cunoscut sub numele de probe de sânge din cordonul ombilical, sângele fetal este extras dintr-o venă a cordonului ombilical prin uter cu ajutorul unui ac lung și este analizat pentru a detecta mutatii genetice (extra cromozom). Această examinare se efectuează la sfârșitul celui de-al doilea trimestru, între săptămâna a 18-a și cea de-a 22-a de gestație.

Cordocentesisul este diagnosticul cel mai precis pentru detectarea sindromului Down și poate confirma rezultatul amniocentezei sau biopsiei villusului corial.
Percutanată de sânge din cordonul ombilical de colectare ofera un risc mai mare de avort spontan decat amniocenteza sau villus corionică biopsie, astfel încât medicul trebuie să-l afișeze numai în cazul în care celelalte rezultate sunt neconcludente.

Imaginea intitulată Test pentru sindromul Down Pasul 9

Diagnosticarea nou-născutului. Dacă nu ați efectuat teste prenatale pentru detectarea sindromului Down înainte de naștere, diagnosticul inițial se face de obicei pe baza aspectului copilului. Cu toate acestea, unii copii pot avea un aspect general similar cu cei care au sindrom Down, dar nu sunt purtători. În acest fel, medicul poate cere un examen de cariotip.

În cariotip, trebuie luată o probă de sânge pentru a vedea dacă cromozomul 21 are un segment suplimentar de cromozomi, care poate fi prezent în toate celulele sau în unele celule.
Un motiv semnificativ pentru a fi testat cât mai curând posibil este să oferi părinților opțiuni pentru îngrijirea copilului și sănătatea emoțională a membrilor familiei înainte de naștere.
Dacă nu credeți că veți avea grijă de un copil cu sindrom Down, obțineți ajutor de la medicul dumneavoastră și de la alți profesioniști. Puteți avea o surpriză satisfăcătoare.

sfaturi

Persoanele cu sindrom Down au în prezent o speranță de viață de 40-60 de ani, o creștere semnificativă comparativ cu generațiile anterioare.
Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomală și apare la una din cele 700 de nașteri.
Testele efectuate în primele șase luni au capacitatea de a detecta doar aproximativ 80% dintre cazuri.
Transluciditatea nuchală se efectuează, de obicei, între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină.
Dacă vă gândiți la fertilizarea in vitro, este posibil să efectuați un test genetic înainte ca embrionul să fie implantat pentru a face diagnosticul de sindrom Down.
Descoperind devreme că bebelușul are sindromul Down îi permite părinților să se pregătească mai bine.