Cum de a diagnostica anemia Fanconi

Anemia Fanconi este o boală genetică care afectează în principal măduva osoasă. Interferează cu producerea de celule sanguine și determină măduva osoasă să producă celule false, care cauzează probleme grave de sănătate cum ar fi leucemia, un tip de cancer de sânge. Deși anemia Fanconi este asociată cu sânge, ea poate afecta, de asemenea, organele, țesuturile și sistemele corpului și crește riscul de cancer. Probabilitatea apariției bolii este egală la bărbați și femei.

conținut

Pași
Metoda 1recunoscând simptomele
Metoda 2sosind la un diagnostic
Metoda 3Înțelegând anemia lui fanconi
Sfaturi
Avertismente
Surse și cotatii

pași

Metoda 1
Recunoscând simptomele

Imagine cu titlul Diagnostic Anemie Fanconi Pasul 1

Căutați defecte de naștere. 75% dintre pacienții cu anemie Fanconi au cel puțin un defect sau o anomalie congenitală și acesta este un indiciu foarte important pentru diagnostic.

Cele mai frecvente defecte sunt pigmentarea pielii, defecte ale osului și articulației, ochi și urechi, organe de reproducere, rinichi și inimă.
Alte defecte comune sunt descrise mai jos.

Imaginea intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 2

Identificați zonele de piele pigmentată. În general, pielea prezintă pete colorate pe cafea, cunoscute sub denumirea de pete de cafea la lait. De asemenea, pot exista plasturi de piele mai ușoare (hipopigmentare).

Imaginea intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 3

Acordați atenție defectelor osoase. Există o varietate de defecte scheletice asociate cu AF. Un deget ar putea să nu existe sau să fie deformat. Brațele, antebrațele, coapsele și picioarele pot fi scurte, curbate sau au o formă neobișnuită. Unii pacienți au șase degete. Mâinile și picioarele pot avea un număr anormal de oase.

Imaginea intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 4

Familiarizați-vă cu defectele din față și cap. Acestea includ un cap mare sau mic, maxilarul mic, o față de pasăre, fruntea proeminentă și înclinată etc. Unii pacienți au o limită inferioară a scalpului și un gât înaripat.

Imaginea intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 5

Verificați defectele coloanei vertebrale sau ale vertebrelor. Acestea includ coloana vertebrală curbată, cunoscută sub numele de scolioză (curbată lateral), vertebre și nervuri anormale sau vertebre suplimentare.

AF poate fi, de asemenea, legat de spina bifida, o boală în care canalul spinal nu se închide complet, ducând la expunerea măduvei spinării, o structură importantă a sistemului nervos central.

Imaginea intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 6

Căutați defecte genitale atât la fete, cât și la băieți. defecte masculine includ nedezvoltarea organelor genitale, penis mic, testicule in afara scrot, deschiderea uretră la suprafața superficială a penisului, fimoza (piele mai stricte decât în mod normal, împiedicând retragerea glandelor), testiculele mici și producție sperma mică, care duce la infertilitate.

Defectele feminine includ vagin sau uter inexistent, foarte îngust sau rudimentar și contracția ovarelor.

Imagine cu titlul Diagnostic Anemia Fanconi Pasul 7

Ochii, genele și urechile pot fi, de asemenea, deformate. Ca rezultat al acestor defecte, pacientul poate avea probleme de vedere și auz.

Imaginea intitulată Diagnoza Fanconi Anemia Pasul 8

Pot apărea probleme cu organele vitale. AF afectează frecvent rinichii și inima.

Problemele de rinichi includ forme anormale sau absența unui rinichi.
Cel mai frecvent defect cardiac asociat bolii este defectul septal ventricular, unde există o comunicare inadecvată între două camere inferioare ale inimii.

Imagine cu titlul Diagnostic Anemie Fanconi Pasul 9

Cunoașteți problemele de dezvoltare. Orice tip de anemie duce la aprovizionarea inadecvată cu oxigen a diferitelor țesuturi, cauzând o utilizare necorespunzătoare a nutrienților pentru o dezvoltare normală. Deci, pacientul este de obicei malnutrat.

Copilul poate fi subponderal din cauza nutriției insuficiente în pântecele mamei.
Copilul nu crește la viteză normală. În general, ele sunt mai mici și mai slabe decât copiii de aceeași vârstă.
Dezvoltarea incorectă a creierului poate provoca IQ scăzut și dizabilități de învățare.

Imagine cu titlul Diagnostic Anemia Fanconi Pasul 10

Acordați atenție semnelor clasice de anemie. Pe măsură ce maduva osoasă începe să eșueze, producția celor trei tipuri de celule sanguine (celule albe, roșii și de trombocite) este afectată. Anemia reduce producția de celule roșii. Fiind responsabili pentru culoarea roșie a sângelui, pielea devine palidă.

Principalul simptom al anemiei este oboseala. Acest lucru se datorează faptului că aprovizionarea cu oxigen, necesară pentru arderea substanțelor nutritive în celulă și generarea de energie, este redusă la persoanele cu anemie.
Anemia determină o creștere a capacității cardiace și apoi aportul de sânge la țesuturi pentru a compensa oxigenarea scăzută. Acest lucru poate plica inima si poate duce la insuficienta cardiaca. În această condiție, pacientul va dezvolta tuse cu flegma spumoasă, dificultăți de respirație, în special în culcare, sudoare etc.
Alte simptome ale anemiei sunt amețeli, cefalee (datorită oxigenării scăzute a creierului), piele rece, lipicioasă etc.

Imaginea intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 11

Identificați semnele de reducere a celulelor albe. Ei sunt responsabili pentru apărarea naturală a organismului împotriva diferitelor infecții.

În caz de insuficiență a măduvei, producerea de celule albe va fi redusă, la fel ca și apărarea naturală a corpului. Pacientul va dezvolta cu ușurință infecții cu organisme pe care oamenii normali le pot combate.
Aceste infecții durează de obicei mai mult și sunt dificil de tratat. De fapt, mulți oameni cu anemie Fanconi dezvoltă infecții secundare potențial letale.

Imaginea intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 12

Identificați semnele de reducere a trombocitelor. Sunt necesare pentru coagularea sângelui. Din cauza deficienței plachetare, tăieturile minore și leziunile sângerau mai mult.

Pacientul se poate răni cu ușurință sau poate dezvolta petete. Petechiae sunt mici pete roșii sau violete pe piele cauzate de sângerarea vaselor mici de sânge. De fapt, mulți pacienți cu AF vin cu medicul pentru prima dată cu acest tip de sângerare.
Dacă trombocitele sunt reduse la o critică, pot apărea sângerări spontane în nas, gură sau în tractul digestiv și în articulații. Aceasta este o condiție serioasă care necesită o intervenție medicală urgentă.

Imaginea intitulată Diagnoza Fanconi Anemia Pasul 13

Cunoașterea posibilelor complicații. Anemia Fanconi este legată de anomaliile de o varietate de gene (genele sunt localizate în cromozomi de celule și sunt responsabile pentru trasaturi sau caracteristici specifice corpului). Din acest motiv, creșterea și diferențierea normală a țesuturilor unor organe sunt tulburate. Acest lucru se poate manifesta în mai multe complicații, altele decât anemia și insuficiența măduvei osoase.

Măduva osoasă produce celule sanguine anormale și imature, care se pot transforma în leucemie sau sindrom mielodisplazic. Aproximativ 10% dintre pacienții cu anemie Fanconi dezvoltă leucemie la un moment dat în viața lor, majoritatea fiind leucemie mieloidă acută. În anemie, celulele imature din măduva osoasă depășesc 30%. Sindromul mielodisplazic este mai blând, iar procentul de celule imature scade la 5-20%.
Anemia Fanconi poate fi, de asemenea, asociată cu tumori solide. Unele site-uri comune sunt ficatul, orofaringe, esofag (conducta de alimentare care curge de la gura la stomac), vulva, vagin, creier, piele, colului uterin, de sân, rinichi, plămâni, ganglionii limfatici, stomac si colon. Setarea pentru pacienții cu cancer nu este bună, deoarece nu pot tolera chimioterapia foarte bine (pentru tratarea tumorii).

Metoda 2
Sosind la un diagnostic

Imaginea intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 14

Faceți un număr întreg de sânge. Primul pas în diagnosticarea FA este stabilirea anemiei aplastice atunci când toate cele trei tipuri de celule sanguine sunt reduse. Numărarea poate detecta cantitatea, dimensiunea și forma globulelor roșii.

Cantitatea de celule roșii în AF este destul de redus (normal este 4.3000000-5.9000000 / mm3 într-un om adult și 3.5000000-5.5000000 / mm3 la o femeie adultă), dimensiunea este, în general (normal este de 78-98 fL) și pot exista celule cu forme anormale.
Cantitățile de celule albe din sânge și de trombocite sunt, de asemenea, reduse. Această afecțiune se numește pancitopenie.

Imagine cu titlul Diagnostic Fanconi Anemia Pasul 15

Faceți un număr de reticulocite. Acestea sunt precursorii imediate ale eritrocitelor. Procentajul prezent în sânge este un indicator indirect al eficienței măduvei osoase în producția celulară.

Dacă producția are loc la o rată normală, numărul trebuie să fie între 0,5-1,5% din celulele roșii. Cu anemie aplastică, această valoare se apropie de zero.

Imagine cu titlul Diagnostic Fanconi Anemia Pasul 16

Faceți o aspirație a măduvei osoase. Activitatea măduvei poate fi evaluată direct prin acest test. La temperatura corpului, măduva este în stare lichidă.

În timpul încercării, un ac metalic lung și gros este inserat în os după anestezierea pielea cu injectarea unui anestezic local (sau anestezie generala, pacientul este un copil sau nu doresc să testeze).
Totuși, procedura este destul de dureroasă, deoarece în interiorul osului există mulți nervi în care un ac obișnuit nu poate ajunge. De obicei, osul ales este tibia, opritorul superior al sternului sau marginea superioară a osului șoldului.
După introducerea acului special la o anumită adâncime, se introduce un ac și pistonul este tras ușor. Lichidul gălbui care iese din os este măduva. Lichidul este testat pentru a vedea dacă sunt produse suficiente celule sanguine. Durerea durează, de obicei, după ce acul este retras.

Imagine cu titlul Diagnostic Anemie Fanconi Pasul 17

Obțineți o biopsie a măduvei osoase. Uneori măduva devine solidă și fibroasă după inactivitate prelungită. În acest caz, nimic nu va dispărea în timpul aspirației și se efectuează o biopsie pentru a verifica starea exactă a măduvei spinării.

Cu un ac mai mare, o bucată mică din țesutul măduvei este îndepărtată. Procedura este similară cu cea a aspirației.
Bucata de țesut se potrivește în lumenul acului. Acul este retras conținând țesutul, care va fi examinat sub microscop.
Testul măduvei osoase oferă, de asemenea, informații despre procentajul celulelor imature și defecte. Astfel, se poate confirma dacă există un număr din aceste celule, ceea ce poate duce la leucemie sau la sindromul mielodisplazic.

Imaginea intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 18

Lăsați medicul să efectueze un test de pauză a cromozomilor. Acest test este definitiv pentru anemia lui Fanconi. Dacă se dovedește anemie aplastică în plus față de alte afecțiuni clinice care sugerează un posibil diagnostic de PA, medicul dumneavoastră poate sugera acest test.

Acesta este un test sofisticat efectuat în câteva laboratoare. Aceasta implică obținerea celulelor sanguine (îndepărtate din braț) sau a pielii, care sunt tratate cu substanțe chimice speciale cum ar fi diepoxibutan sau mitomicină C.
Celulele sunt testate pentru pauze în cromozom (gena lungă a genei). În anemia lui Fanconi, cromozomii se descompun și se rearanjează mai ușor.

Imagine cu titlul Diagnostic Anemia Fanconi Pasul 19

Faceți un test de citometrie în flux. Acest test implică obținerea unor celule pielii, care sunt cultivate pe muștar de azot sau pe alte substanțe chimice similare. Cultura este o metodă care permite celulelor să se înmulțească într-un mediu artificial.

Celulele pacienților cu anemie Fanconi se opresc divizând în faza G2 / M a ciclului celular (diferitele celule de diviziune celulară sunt cunoscute împreună ca ciclul celular).

Imagine cu titlul Diagnostic Anemia Fanconi Pas 20

Să aveți un diagnostic înainte de naștere. Dacă părinții sunt purtători sau au o istorie familială legată de boală, cel mai bine este să testați copilul înainte de a se naște. Aceasta se face prin examinarea probelor prelevate din uterul mamei.

Amniocenteza este o procedură în care o cantitate mică de lichid este colectată din sacul amniotic în jurul fătului, cu un ac ghidat de imaginea cu ultrasunete. Celulele fluide sunt separate și testate pentru anomalii genetice asociate cu anemia Fanconi. Acest test se poate face de la 14 la 18 săptămâni de sarcină.
Un alt test care se poate face mai devreme în timpul sarcinii (10-12 săptămâni) este biopsia vilo-corală (BVC). În acest test, un tub este introdus prin vagin și cervix în placentă. O probă de țesut este retrasă și analizată în același mod.

Metoda 3
Înțelegând anemia lui Fanconi

Imaginea intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 21

Înțelege ce anemie este. Anemia este o boală în care există o deficiență calitativă sau cantitativă a hemoglobinei sau a globulelor roșii. Celulele roșii sunt esențiale pentru a transporta oxigenul din plămân în diferite țesuturi ale corpului și dioxidul de carbon de la țesuturi la plămâni.

Celulele roșii din sânge, precum și alte celule sanguine, cum ar fi albe și plachete sunt produse in maduva osoasa, un tesut spongios care este în interiorul oaselor lungi, coaste, craniu și vertebre.
Anemia are mai multe cauze. Anemia aplastică este una dintre cauzele anemiei în care toate celulele sanguine sunt reduse ca urmare a eșecului măduvei osoase. Din nou, există numeroase cauze ale anemiei aplastice, cum ar fi radiațiile, toxinele, drogurile, bolile genetice etc.

Imagine cu titlul Diagnostic Anemia Fanconi Pasul 22

Aflați că AF este un tip de anemie aplastică. Este o boală de sânge moștenită genetic, ceea ce înseamnă că pacientul se naște cu el. Transmiterea este prin genele autosomale recesive.

Pentru simplitate, ambii părinți trebuie să aibă boala sau să fie purtători ai genei. Fiind un purtător înseamnă că persoana nu are boala, dar jumătate din genele responsabile pentru aceasta.
În anemia lui Fanconi, măduva osoasă nu poate produce noi celule sanguine. Există, de asemenea, producerea multor celule deficitare care pot duce la apariția leucemiei sau a cancerului de sânge.

Imagine cu titlul Diagnostic Anemia Fanconi Pasul 23

Înțelegeți că pacienții cu FA prezintă un risc crescut de a dezvolta leucemie sau tumori. De fapt, fiecare pacient dezvoltă leucemie. Există, de asemenea, un risc mare de a dezvolta alte tipuri de tumori solide în altă parte a corpului. Cele mai frecvente site-uri sunt gura, limba, gâtul, organul feminin de reproducere, ficatul etc.

Imaginea intitulată Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 24

Anemia Fanconi poate fi dificil de diagnosticat. Deoarece există multe alte cauze pentru anemie, diagnosticul devine dificil. Deși este o boală care afectează în primul rând celulele sanguine, alte organe sunt, de asemenea, afectate.

Astfel, defectele la naștere sunt indicii foarte importante pentru diagnosticare. 75% dintre pacienții cu boală au defecte congenitale.
Celelalte 25% sunt diagnosticate cu teste genetice atunci când încep să apară semne de insuficiență a măduvei osoase (de obicei, cu vârste cuprinse între 2 și 13 ani).
Deci, istoricul medical, examinările fizice și investigațiile sunt importante pentru a diagnostica această boală de sânge destul de rară.

sfaturi

Nu confunda anemia lui Fanconi cu sindromul Fanconi, o boală de rinichi.

avertismente

Este important să excludeți AF dacă intenționați să efectuați un transplant de măduvă osoasă pentru anemie aplastică, deoarece prepararea pentru un purtător AF este destul de diferită de celelalte. Acești pacienți abia tolerează radioterapia și chimioterapia. Aceste terapii trebuie luate în considerare cu atenție.